短篇论著
BRAF V600E突变毛细胞白血病一例并文献复习
白血病·淋巴瘤, 2017,26(10) : 626-628. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2017.10.012
摘要
目的

探讨毛细胞白血病(HCL)的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方案。

方法

观察1例确诊的HCL,并进行文献复习。

结果

患者为中老年男性,临床主要表现为反复发热、水肿、脾大及血象三系减少,根据血象、骨髓细胞学,结合免疫表型、基因突变检测(BRAF V600E突变阳性)明确诊断。治疗主要以干扰素为主,疗效尚可。

结论

HCL为罕见的成熟B淋巴细胞恶性肿瘤,以"毛细胞"骨髓浸润为特点,免疫表型为CD25+、CD103+、CD11c+、CD23-、CD5-,几乎所有经典型HCL患者均存在BRAF V600E突变。用嘌呤类似物及新型疗法治疗,预后较好。

引用本文: 罗丹, 胡向荣, 邓理南, 等.  BRAF V600E突变毛细胞白血病一例并文献复习 [J]. 白血病·淋巴瘤,2017,26( 10 ): 626-628. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2017.10.012
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毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)是一种少见的慢性淋巴组织增殖性疾病,病理性B淋巴细胞有显著的胞质突起,犹如毛状,故命名为"毛细胞"。以往HCL多以细胞形态为主要诊断依据,目前,随着细胞分子学及免疫学的发展,对于形态学不典型的HCL,可通过基因突变及流式细胞术检测明确诊断。现报道1例诊断明确的HCL,并复习相关文献。

 
 
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