短篇论著
伴MYST3-CREBBP融合基因阳性的继发性白血病一例并文献复习
白血病·淋巴瘤, 2017,26(10) : 623-625. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2017.10.011
摘要
目的

提高对伴有t(8;16)(p11;p13)易位的治疗相关性急性髓系白血病(AML)的认识。

方法

报道1例有乳腺癌病史的患者,其化疗后继发伴t(8;16)(p11;p13)易位的AML,分析其相关临床表现、实验室特征、诊治经过及随访结果,并复习相关文献。

结果

该例伴有t(8;16)(p11;p13)易位的AML患者继发于其他实体肿瘤,临床表现有乏力、皮疹、齿龈增生等,骨髓形态学提示急性单核细胞白血病,反转录聚合酶链反应(RT-PCR)证实位于8p11的MYST3与位于16p13的CREBBP形成融合基因MYST3-CREBBP。患者常规化疗后不易缓解,且短期内复发,总生存时间仅8个月。

结论

t(8;16)(p11;p13)/MYST3-CREBBP阳性的AML患者具有特殊的临床表现及实验室特点,对常规化疗反应差,生存期短。

引用本文: 周峰, 何金媛, 章艳, 等.  伴MYST3-CREBBP融合基因阳性的继发性白血病一例并文献复习 [J]. 白血病·淋巴瘤,2017,26( 10 ): 623-625. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2017.10.011
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近年来,随着分子遗传学研究的进展,大多数恶性血液病患者可检出克隆性染色体异常,其中,一些再现性染色体平衡易位导致的急性白血病展现出特殊的临床和生物学特征,如t(15;17)/PML-RARA及t(9;22)/BCR-ABL等,为此类白血病的个体化治疗提供了新的靶点,相关靶向药物的问世及应用也彻底改变了既往治疗模式。因此,对伴有重现性染色体易位患者的临床和实验室研究,有助于白血病新亚型的确立。然而,此类白血病亚型仅占所有成年人急性白血病的20%~25%[1]。近来研究显示,伴有t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病(AML)是白血病的潜在候选亚型,但此类白血病发病率低,国内鲜见相关文献报道。现报道南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科诊治的1例乳腺癌化疗后继发伴t(8;16)(p11;p13)易位的白血病患者,并结合相关文献进行复习。

 
 
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